Что такое болезнь жильбера

Причина - наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и "отвечает" за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

8 (423) 240-66-69

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер.

Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов. Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера — снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы УДФГТ.

При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах клетках печени связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях — этим объясняется желтушность.

Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА -повторов в норме их число не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями.

У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ.

Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй. Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье.

Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина.

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем.

Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина.

Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача.

Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Синдром Жильбера. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Синдром Жильбера.

База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Симптомы Общая информация о заболевании Кто в группе риска? Диагностика Лечение Профилактика. Русские синонимы Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха. Симптомы Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Кто в группе риска? Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера. Диагностика Определение уровня общего билирубина и его фракций. Генетическая диагностика. Узи печени и желчного пузыря. Лечение Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. Профилактика Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы Билирубин общий Билирубин прямой Билирубин и его фракции общий, прямой и непрямой Наследственная гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

Синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. Синдром Жильбера —— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного свободного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже. Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации обезвреживания билирубина в гепатоцитах.

Генетическая болезнь Жильбера: симптомы, диагностика и лечение

Тяжелая болезнь печени под названием синдром Жильбера является генетическим нарушением, при котором содержание в крови билирубина достигает крайне высоких значений. Полностью устранить его любым из современных методов невозможно, тем не менее при грамотной медикаментозной терапии можно добиться длительной ремиссии и устранить симптомы патологии. Подобрать правильное лечение помогут специалисты Первой Семейной клиники Петербурга. Генетический синдром Жильбера проявляет себя достаточно выраженно. Одними из основных признаков, которые должны побудить больного обратится к гепатологу, являются:. Для заболевания типичны периоды обострения и ремиссии, причем доказано, что повторное появление симптомов могут провоцировать простые ОРВИ и грипп, протекающие в средне-тяжелой и тяжелой форме. Не дайте патологии отравлять вам жизнь и вызвать развитие таких опасных осложнений, как желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, язва и т. Запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга.

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб.

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z. Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, которое вызывается дефектом гена, участвующего в выработке билирубина желчного пигмента в организме. Беспокоят желтуха и повышенный билирубин? Вполне возможно, это синдром Жильбера , симптомыкоторого как раз и включают в себя желтуху и повышение уровня билирубина в крови. Избавьтесь от этих неприятных симптомов — пройдите своевременное лечение заболевания. Синдром Жильбера намного чаще наблюдается у мужчин в раза чаще, чем у женщин и, как правило, впервые дает о себе знать в лет. Болезнь продолжается долгие годы, обычно всю жизнь.

Комментариев: 5

  1. ooo.must:

    Соотношение сухого чистотела к свежему, имеет огромную разницу. Люди не рискуйте! Найдите правильный рецепт этого кваса.

  2. ANARA:

    Иван, и я о том же.90 % этих состоятельных-ворьё,остальные 10% если и заработали,то расставаться с ними не хотят,понимая что в нашей стране за один день миллиардер может стать миллионером.За вещи,которые поднимут их статус в обществе,они действительно готовы платить,за майбахи,виллы и яхты,а вот за обслуживание этого ищют конторки подешевле или не обслуживают вообще.

  3. pleshkova.d:

    Спасибо!!! Очень понравились упражнения !!!

  4. wick39:

    Mne 56 let. Zanimajusj takimi uprazhnenijami god, eto moja 30-minutnaja razminka na Totalbody. Do sich por zhiwa i skinula 18 kg.

  5. sultanovvit:

    Похудеть от термобелья нельзя, а забеременеть можно.